Diagnostican por primera vez en España un síndrome que destruye las defensas

Inmunólogos del Hospital Universitario Reina Sofía de Córdoba han diagnosticado el primer caso en un paciente español de un síndrome que destruye gravemente las defensas del organismo. Se trata de un niño de 12 años de la provincia de Almería
que ya ha iniciado su tratamiento una vez confirmado el diagnóstico de
esta severa mutación. En todo el mundo se han diagnosticado alrededor de
una treintena de casos, en su mayoría en Estados Unidos y Europa.

Según ha informado el complejo hospitalario cordobés, se ha podido llegar a este diagnóstico de certeza usando técnicas muy precisas y avanzadas y ha sido posible gracias a la amplia especialización de los profesionales de Inmunología del Hospital Reina Sofía.

Los primeros síntomas aparecieron cuando el niño contaba menos de un
año de vida y desde entonces ha recibido asistencia médica sin que se
pudiera identificar la causa de su problema, hasta que a mediados del
pasado año se estableció el diagnóstico en la consulta de Inmunología
Pediátrica del Hospital Reina Sofía, donde fue derivado para un estudio
en profundidad.

La enfermedad se describió a finales de 2009, de ahí que aún no se le haya adjudicado un nombre, si bien entre los especialistas se conoce como déficit en glucosa 6PC3 o SCN4.
Se trata de un síndrome ocasionado por la deficiencia de una enzima que
provoca que el sistema inmune no funcione correctamente y, de esta
manera, aumenta el riesgo de infecciones, llegando a comprometer la vida
del enfermo. En el caso concreto del paciente andaluz, ha sufrido numerosas infecciones graves y neumonías constantes desde muy pequeño.

Este síndrome se manifiesta por brotes que se
suceden con cierta periodicidad y generalmente llevan a los enfermos a
ingresar en las unidades de cuidados intensivos de los hospitales en
situaciones muy delicadas.

En el origen de esta patología se encuentra la mutación de una enzima
que participa en la obtención de la energía a partir del azúcar para
los neutrófilos, las primeras células que actúan cuando se produce una
infección.

En este sentido, el inmunólogo del Hospital Reina Sofía que ha
realizado el diagnóstico, Manuel Santamaría, ha explicado que los
afectados son los glóbulos blancos más abundantes y por ello se ve tan
perjudicado el sistema inmune de estas personas.

Variante descrita por primera vez en el mundo


Además, es frecuente que esta patología se asocie a problemas
cardíacos y malformaciones genitourinarias. El paciente andaluz presenta
una variante de la enfermedad, que se ha descrito en este complejo sanitario por primera vez en todo el mundo
y que consiste en que no sufre malformación cardiaca. Los problemas
urogenitales que presentaba se han tratado satisfactoriamente en este
hospital.

La medicación apropiada para hacer frente a este síndrome consiste en aplicar terapias biológicas avanzadas
y, más concretamente, factores de crecimiento recombinantes que
permiten que el sistema defensivo dañado se recupere. Esta medicación se aplica de por vida y los pacientes pueden hacer una vida normal una vez que se estabiliza su tratamiento.

El procedimiento diagnóstico se ha basado en técnicas de biología
molecular, con la finalidad de secuenciar el gen afectado y así poder
identificar las mutaciones y el estudio celular inmunitario. En la parte
final del proceso se ha contado con la colaboración de inmunólogos del
Hospital Clínico de Barcelona.

El menor andaluz había heredado el gen anómalo por parte materna y paterna.
Además, los profesionales del complejo sanitario cordobés han iniciado
estudios en ancestros vivos del niño con la finalidad de hacer
aportaciones relacionadas con el origen de este síndrome de tan reciente
descripción.

Consulta de inmunología


La consulta de inmunodeficiencias del Reina Sofía se puso en marcha
hace seis años para poder atender problemas severos del sistema
inmunológico, fundamentalmente en niños y también en adultos. Los
tratamientos indicados para estas patologías, de muy difícil
diagnóstico, permiten a los afectados llevar una vida prácticamente
normal.

El complejo sanitario cordobés inició la actividad en esta consulta
con el fin de abordar de forma integral estas enfermedades, que no están
sistematizadas en atención especializada y para cuya identificación se
precisa de una estructura diagnóstica de apoyo muy moderna y
sofisticada. En los últimos seis años se han diagnosticado y tratado
alrededor de 200 enfermedades inmunológicas en pacientes de Córdoba y derivados desde gran parte de la geografía nacional.

En general, esta consulta se ocupa de identificar enfermedades inmunológicas
(a excepción de las alergias) que se pueden clasificar en
inmunodeficiencias primarias y enfermedades autoinmunes, principalmente.
Los complejos estudios que permiten detectar estas patologías se
desarrollan en el laboratorio del servicio de Inmunología del hospital y
se basan en análisis del sistema inmune y trabajos de genómica
avanzada.

En cuanto a los tratamientos disponibles, se está ampliando el
arsenal terapéutico de medicamentos, muchos de ellos biofármacos, que
permiten reponer los elementos que se encuentran deficitarios en el
sistema inmune de estas personas.