Paleontologia - El genoma del 'primo' asiático de los neandertales

Los denisovanos
se convirtieron en una nueva pieza del puzle de la evolución humana en
2010. Dos años antes, un equipo de investigadores liderados por Svante
Pääbo había encontrado en las cuevas de Denisova, en Siberia, las tres únicas piezas que se han hallado de este homínido: dos molares y una falange de una niña que vivió en las montañas Altai hace unos 40.000 años.


Molar de la niña de Denisova.| Max Planck Institute


El hallazgo fue presentado en marzo de 2010, cuando lograron
secuenciar ADN mitocondrial extraído del dedo. En diciembre de ese mismo
año consiguieron secuenciar su genoma, que reveló que presentaba
diferencias tanto con los neandertales como con los humanos modernos.
Los científicos consideraron que se trataba de un grupo distinto, aunque
el hecho de que sólo se hubieran encontrado restos de un individuo dejó
muchas incógnitas por resolver. En honor a la cueva en la que se
descubrieron los fósiles, fueron denominados denisovanos.

Ahora, el equipo de Pääbo ha dado un paso más al lograr secuenciar el genoma completo de este homínido con una calidad similar
a la que se puede obtener con un genoma moderno. Los detalles de la
técnica que han empleado se publican esta semana en la revista 'Science'.

El análisis genético de este individuo ha permitido compararlo con el
de los neandertales y, especialmente, con el de humanos modernos para
establecer de qué manera este grupo ha contribuido a la carga genética
de algunas poblaciones que viven en la actualidad.

Técnica mejorada


Para ello, secuenciaron también el genoma de 11 individuos de distintos continentes:
cinco de África, dos de Europa, uno de Sudamérica y tres de Asia, entre
los que había un ciudadano de Papua Nueva Guinea, donde se ha hallado
la mayor relación genética con los denisovanos (un 6%).

Svante Pääbo, el autor principal de este estudio, está considerado
uno de los mayores expertos en ADN antiguo del mundo. En genómica la
cobertura es un concepto básico relacionado con la calidad. El análisis
del genoma nuclear realizado en 2010 tenía una cobertura de 1,9 (baja
calidad) mientras que el que se ha logrado ahora mejorando la técnica es
de 30, "equiparable a un genoma moderno", explica Carlos Lalueza-Fox,
investigador del Instituto de Biología Evolutiva, centro mixto del CSIC y
la Universidad Pompeu Fabra. Como comparación, el mejor genoma que se
ha obtenido del neandertal tenía una cobertura de 4,5.

En la calidad del genoma obtenido también ha influido el factor
suerte, pues se logró extraer de la falange material genético en buen
estado.

Los genes que cambian



Comparación de una réplica de la falange hallada con una mano. | Max Planc Institute


Lalueza-Fox explica que obtener un genoma de más calidad permite ampliar la lista de los genes que han cambiado en los humanos modernos
respecto a los arcaicos, una información que nos ayudará a entender
mejor nuestra especie: "En 2010 se localizaron unos 80 genes que habían
cambiado. Con el nuevo genoma, de mayor calidad, la lista se ha ampliado a unos 260 genes", explica en conversación telefónica.

En esta lista, señala el investigador, aparecen genes asociados al desarrollo cerebral, a funciones neuronales y a trastornos en el lenguaje.
También los hay asociados a la pigmentación. Aunque no se conoce qué
aspecto tenían los denisovanos, sí se sabe que debían tener la piel, el
pelo y los ojos oscuros.

Sin embargo, para entender el significado de toda esta información no
es suficiente con saber qué genes han cambiado. Es necesario averiguar
qué significa cada uno de ellos, por lo que hay que seguir investigando:
"Aún no sabemos cómo un genoma acaba modelando a un individuo vivo. En nuestro propio genoma aún desconocemos qué hacen algunos genes", señala Lalueza-Fox.

El genoma también ha revelado que este grupo de denisovanos tenía una diversidad genética baja.
Lalueza-Fox cree que estos individuos vivieron por toda Asia. El grupo
que llegó a la cueva de Siberia en la que se hallaron los fósiles
posiblemente eran de los últimos que quedaban de esta población: "Antes
vivieron en un área mucho más extensa. Ha podido haber un 'cuello de
botella' demográfico. Es decir, pérdidas de población. La diversidad
genética depende del tamaño de la población", señala. Cuando un grupo
sufre una situación de cuello de botella y ve reducido de manera
drástica su población, los individuos de las siguientes generaciones
presentan una baja diversidad genética.

El análisis del genoma ayudará a esclarecer las relaciones entre
estos homínidos arcaicos, estrechamente emparentados con los
neandertales, y los humanos modernos para intentar conocer mejor nuestra
historia evolutiva.